***CONTENIDO GRÁFICO*** (Se recomienda discreción).
Fotografías con fines informativos y educativos.
La epidermólisis bullosa, popularmente conocida como "Piel de mariposa", es un
conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente
manifestada por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en
especial en las áreas mucosas, al más mínimo roce o golpe.
Definición.
La epidermólisis ampollar, ampollosa o ampular, también llamada epidermólisis
bullosa, es una enfermedad genética, poco frecuente, que engloba a un grupo
clínico y genéticamente heterogéneo de enfermedades genéticas ampollosas de
baja prevalencia, cuya principal característica es una extrema fragilidad de
la piel y de las membranas mucosas. El nombre "Piel de mariposa" proviene de
la citada fragilidad de la piel, parecida a la fragilidad de las alas de una
mariposa.
Síntomas.
Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:
- Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las
manos y en los pies.
- Uñas gruesas o deformadas.
- Ampollas dentro de la boca y la garganta.
- Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial).
- Piel que se ve delgada.
- Pequeños bultos con forma de granos (milia).
- Problemas dentales, como caries dentaria.
- Dificultad para tragar.
- Picazón y dolor en la piel.
Causas.
La piel consta de una serie de capas: epidermis, dermis e hipodermis. La
epidermis es la capa más superficial de la piel y está formada por células
estrechamente unidas gracias a una serie de proteínas. Podemos comparar la
epidermis con una “pared de ladrillo”, en el que cada célula es un
“ladrillo” y las proteínas el “cemento” que une toda la estructura.
La Epidermólisis Bullosa se produce por mutaciones en los genes que
codifican estas proteínas. Como resultado, se pierde el “cemento” que une
las células produciendo que se desprendan ante mínimos traumatismos.
La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés
o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la
adolescencia o la edad adulta.
Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la
infancia. Sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños
comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que
causan más fricción en las plantas de los pies.
Se sabe que la enfermedad presenta una prevalencia baja y afecta a uno de cada
17.000 nacidos vivos en el mundo.
Clasificación.
Los principales tipos de epidermólisis bullosa son los siguientes:
- Epidermólisis bullosa simple. Es el tipo más común. La causa el
calor y la fricción, y aparece en la capa exterior de la piel. Afecta
principalmente a las palmas de las manos y a los pies. Las ampollas se curan
sin formar cicatrices.
- Epidermólisis bullosa juntural. Este tipo de epidermólisis
ampollosa puede ser más grave, y las ampollas empiezan a aparecer en los
primeros años de vida en la membrana basal, zona situada entre la capa
externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). Un bebé con esta
afección puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de
ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
- Epidermólisis bullosa distrófica. Esta afección se relaciona con
una falla en el gen que ayuda a producir una proteína que "pega" las
distintas capas de la piel. Si falta esta proteína o si no funciona, las
capas de la piel no se unirán de manera adecuada. Esto puede provocar que la
piel se vea delgada. Las membranas mucosas afectadas por la enfermedad
pueden provocar estreñimiento y dificultar la ingesta de alimentos. Las
ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis.
- Síndrome de Kindler. Esta afección provoca ampollas en varias capas
y su aspecto puede variar de una persona a otra. Por lo general, las
ampollas aparecen durante la infancia o los primeros años de vida.
Incrementa la sensibilidad al sol y hace que la piel se vea más fina, con
manchas y arrugada. La formación de ampollas no tiene lugar en una capa
de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez,
incluidas las mucosas (la capa que recubre zonas como los ojos, el
esófago…).
La epidermólisis bullosa adquirida se diferencia de los demás tipos en que
no es hereditaria y es muy poco frecuente en niños.
Complicaciones.
La epidermólisis bullosa puede empeorar incluso con tratamiento, por lo que
es sumamente importante detectar a tiempo los signos de complicaciones.
Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:
- Infección. La piel ampollada se puede infectar con bacterias.
- Infección del torrente sanguíneo. Cuando las bacterias de una infección
ingresan en el torrente sanguíneo y se propagan por el cuerpo, se produce
septicemia. La septicemia puede propagarse rápidamente y provocar choque e
insuficiencia orgánica.
- Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones
graves de la epidermólisis bullosa pueden fusionar los dedos de las manos o
los pies y causar una flexión anormal de las articulaciones (contracturas).
Esto puede afectar el funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.
- Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad
para comer y provocar desnutrición y anemia, como niveles bajos de hierro en
la sangre. Los problemas de nutrición también pueden retrasar la
cicatrización de heridas y el desarrollo en los niños.
- Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la
presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse
a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de
fibra, como frutas y verduras.
- Problemas dentales. Con algunos tipos de epidermólisis bullosa, son
frecuentes las caries dentarias y los problemas en tejidos dentro de la
boca.
- Cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con determinados tipos de
epidermólisis bullosa tienen un mayor riesgo de contraer un tipo de cáncer
de piel que se conoce como carcinoma espinocelular.
- Muerte. Los bebés con epidermólisis bullosa juntural grave tienen un gran
riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas
generalizadas. Las ampollas en la boca y la garganta también hacen que sea
más difícil comer y respirar. Muchos de estos bebés no sobreviven.
Tratamiento.
Al día de hoy, la epidermólisis bullosa es una enfermedad incurable. Sin
embargo, se pueden realizar tratamientos preventivos y sintomáticos de las
lesiones cutáneas, así como de las complicaciones sistémicas. Cuando se
manifiesta la patología es vital la actuación rápida, ya que de ello depende
la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
Actualmente, se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares
para combatir la enfermedad.
Prevención.
Debido a que la epidermólisis bullosa es una enfermedad de origen genético,
es imposible de prevenir. Sin embargo, las siguientes medidas pueden ayudar
a prevenir ampollas e infecciones:
- Tratar al enfermo con cuidado. Un bebé o niño necesita que lo abracen, lo
cual se debe realizar con extrema precaución. Para cargar a un niño con
epidermólisis bullosa, colócalo sobre un material suave y sostenlo por
debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levantes al niño por debajo de
los brazos.
Ten cuidado especial con la zona del pañal. Si el pequeño usa pañales, quita
las bandas elásticas y evita utilizar toallitas de limpieza para bebés.
Forra el pañal con un apósito no adherente o coloca una capa gruesa de pasta
de óxido de cinc.
- Mantener la casa fresca. Trata de mantener la casa fresca y la temperatura
estable.
- Mantener la piel humectada. Aplica suavemente un humectante según sea
necesario durante el día.
- Viste a tu hijo con ropa suave. Usa ropa suave que sea fácil de poner y
sacar. Quitar las etiquetas y ponerle la ropa con las costuras hacia afuera
puede ayudar a que se rasque menos. Prueba a coser almohadillas de espuma en
el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de
presión. Si es posible, usa zapatos blandos especiales.
- Evita que se rasque. Recorta las uñas de tu hijo con regularidad.
- Alienta a tu hijo a mantenerse activo. A medida que tu hijo crezca,
fomenta actividades que reduzcan el riesgo de lesiones en la piel. La
natación es una buena opción. Los niños con formas leves de epidermólisis
bullosa pueden protegerse la piel usando pantalones largos y manga larga
cuando hacen actividades al aire libre.
- Cubre las superficies duras. Considera la posibilidad de recubrir el
asiento del auto o la bañera con piel de cordero, espuma o una toalla
gruesa. Como capa superior sobre el recubrimiento, se puede usar algodón
suave o seda.
